Aprenda sobre fibrose quística, uma doença genética que afecta os pulmões, pâncreas, e outros orgãos, e como tratá-la e viver com esta doença crónica.
O que é a Fibrose Quística
Fibrose Quística é uma doença genética, progressiva, que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respiração ao longo do tempo.
Em pessoas com FQ, mutações no gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR) fazem com que a proteína CFTR se torne disfuncional. Quando a proteína não trabalha correctamente, não consegue ajudar a mover cloreto – um componente do sal – à superfície da célula. Sem cloreto para atrair água à superfície da célula, o muco nos vários orgãos torna-se espesso e pegajoso.
Nos pulmões, o muco entope as vias de ar e prende germes, como bactérias levando a infecções, inflamações, falha respiratória, e outras complicações. Por esta razão, minimizar o contacto com germes é uma preocupação de topo para pessoas com FQ.
No pâncreas, a acumulação de muco impede a libertação de enzimas digestivas que ajudam o corpo a absorver comida e nutrientes importantes, resultando em desnutrição e mau crescimento. No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doenças no fígado. Nos homens, a FQ pode afectar a sua capacidade de ter filhos.
Sintomas da FQ
Pessoas com FQ podem ter uma variedade de sintomas, incluindo:
- Pele com sabor salgado
- Tosse constante, por vezes com catarro
- Infecções pulmonares frequentes incluindo pneumonia ou bronquite
- Respiração ofegante ou falta de ar
- Mau crescimento ou ganho de peso apesar de um bom apetite
- Fezes frequentemente gordurosas e grandes, ou dificuldade com evacuações.
- Infertilidade masculina
Genética e Diagnóstico
Fibrose Quística é uma doença genética. Pessoas com FQ herdaram duas cópias do gene FQ defeituoso – uma cópia de cada pai. Ambos os pais têm que ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso FQ são chamadas de portadores, mas não possuem a doença. Sempre que dois portadores têm um filho, as probabilidades são:
- 25% (1 em 4) a criança terá FQ
- 50% (1 em 2) a criança será portadora mas não terá FQ
- 25% (1 em 4) a criança não será portadora e não terá FQ
O gene FQ defeituoso contém uma pequena anormalidade chamada mutação. Existem mais de 1700 mutações conhecidas da doença. A maior parte dos testes genéticos só procuram pelas mutações mais comuns de FQ. Portanto, o teste pode indicar que uma pessoa não é portadora quando a mesma pode, de facto, ser portadora.
Diagnosticar a Fibrose Quística é um processo de várias etapas, e que deve incluir uma triagem ao recém-nascido, um teste ao suor, um teste genético ou de portador, e uma avaliação clínica num centro de saúde creditado pela Fundação FQ. Apesar de a maioria das pessoas serem diagnosticadas até aos 2 anos de idade, algumas são diagnosticadas em adultos. Um especialista em FQ pode pedir um teste ao suor e recomendar testes adicionais para confirmar o diagnóstico da FQ.
De acordo com o Registo de Pacientes na Fundação da Fibrose Quística, nos Estados Unidos:
- Mais de 30,000 pessoas vivem com fibrose quística (mais de 70,000 em todo o mundo).
- Aproximadamente 1,000 casos novos de FQ são diagnosticados anualmente.
- Mais de 75% das pessoas com FQ são diagnosticadas até aos 2 anos de idade.
- Mais de metade da população com FQ tem 18 ou mais anos de idade.
O que esperar
Fibrose Quística é uma doença complexa e os tipos e gravidade dos sintomas podem variar bastante de pessoa para pessoa. Vários factores diferentes, tais como idade quando foi diagnosticado, podem afectar a saúde de uma pessoa e o rumo da doença.
Avanços tremendos em cuidados especializados da FQ adicionaram anos e qualidade de vida a pessoas com Fibrose Quística. Tem havido melhorias drásticas desde os anos 50, período em que uma criança com FQ raramente vivia o suficiente para chegar à escola básica até hoje, com várias pessoas a viver o suficiente para conseguirem atingir os seus sonhos de chegar à universidade, seguir carreiras, casamento e até ter filhos.
Tratamentos
O tipo e gravidade de sintomas de FQ podem variar bastante de pessoa para pessoa. Portanto, apesar de podermos verificar muitos dos mesmos elementos em vários planos de tratamento, estes são especificamente desenhados para cada indivíduo e as suas circunstâncias únicas.
Pessoas com FQ e as suas famílias têm conhecimento de como a doença os afecta e como o contexto da sua vida afecta a forma como abordam os seus cuidados pessoais. Ao reconhecerem o seu papel, pessoas com FQ, as suas famílias, e equipas de cuidado clínico podem trabalhar juntas para desenvolver planos de tratamento que alinhem objectivos de vida pessoais com objectivos de saúde.
Prevenção
Se você ou o seu parceiro tiverem familiares próximos com fibrose quística, podem optar os dois por fazer alguns exames genéticos antes de terem filhos. O exame, que é feito num laboratório com uma amostra de sangue, pode ajudar a determinar o risco da sua criança ter FQ.
Se já se encontra grávida e o exame genético comprova que a sua criança pode correr o risco de contrair fibrose quística, o seu médico pode realizar exames adicionais ao bebé em desenvolvimento.
Exames genéticos não são para toda a gente. Antes de decidir fazer o exame, deverá consultar um conselheiro genético acerca do impacto psicológico que o exame poderá trazer.